Hematología

Servicio hematología

Servicio de Hematología del Hospital Donostia

Responsable : Dra. María Araiz

Médico adjunto: Dra. María Aránzazu Aguirre Arrizabalaga

Como Centro de referencia para la atención de las coagulopatías congénitas del Territorio Histórico de Guipúzcoa, este servicio da respuesta a los problemas que van surgiendo en los afectados / as.

Protocolo de actuación:

Recién diagnosticado : Cuando se presenta un posible caso o bien hay sospecha de la posibilidad de una transmisión de la enfermedad, o cuando una portadora desea hacerse las pruebas, el Servicio de Hematología se pone en contacto con el Servicio de Genética para realizar las pruebas oportunas.

Una vez realizado el estudio se mantiene una entrevista con la persona afectada y se le comunica sobre las características de la enfermedad, así como también, se informa de las posibilidades de transmisión. También y por parte del médico responsable, se informa a los interesados de la existencia del Servicio de Psicopedagogía que la Asociación Guipuzcoana de Hemofilia tiene para el colectivo de hemofílicos. Es muy importante recordar que el Hospital de referencia para esta patología, es el Hospital Donostia (Servicio de Hematología).

Sangrados: Cada vez que un hemofílico acude a la consulta por algún hemartros u otro tipo de sangrado, se le aplica el factor y la cantidad correspondiente para detener la hemorragia. Si el hematólogo estima oportuno descartar otras patologías asociadas, deriva al paciente al Servicio del Hospital correspondiente. Una vez controlado el episodio, se sigue la evolución hasta su total recuperación, bien en Hematología bien en el Servicio al que se le haya derivado,.

Seguimiento de la enfermedad: se considera que mientras no haya ninguna complicación asociada a la coagulopatía, la atención se realizará como en cualquier otra persona sana.

Comunicación con otros Servicios del Hospital: La relación con los diferentes Servicios del Hospital es muy estrecha debido a la problemática de la propia enfermedad.

Multidisciplinariedad: Los Servicios de Hematología y de Rehabilitación son los Servicios que mantienen un seguimiento más constante de los afectados, junto con la responsable del Servicio de Psicopedagogía de la Asociación. Estos mantienen reuniones periódicas para realizar una mejor atención de los afectados y las afectadas.

¿Qué es hemofilia/von Willebrand?

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia no es una enfermedad nueva, la existencia de la hemofilia es conocida desde la antigüedad. Las primeras referencias escritas las encontramos en el Talmud, siglo II, relacionadas con la circuncisión.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se transmite por un mecanismo recesivo ligado al sexo por el cromosoma X. Se caracteriza por la incapacidad de sintetizar uno o varios factores que intervienen en la coagulación de la sangre. Los factores de coagulación son componentes del plasma, generalmente proteínas, que intervienen en la formación de los coágulos.

En condiciones normales, la coagulación de la sangre hace que aparezcan hemorragias o que éstas cedan en pocos minutos cuando se produce una lesión vascular provocada por un traumatismo. Por lo tanto podemos decir que una persona que padece hemofilia no sangra con mayor rapidez que los demás seres, sino que sangra más y más tiempo del habitual, y dado que el proceso de coagulación no es normal, puede correr el riesgo de morir desangrado. Para evitar esto, se precisa de la administración inmediata (continuada o a demanda) del factor de coagulación deficitario. El mal funcionamiento del mecanismo de coagulación, dificulta enormemente la vida cotidiana de la persona afectada de hemofilia ya que puede vivir una situación de crisis por traumatismos pequeños o incluso inapreciables.

Tipos de hemofilia

Bajo la denominación de coagulopatías congénitas se han descrito los déficits congénitos de diferentes factores de la coagulación (factor II, factor V, factor VII, factor X, fibrinógeno). Sin embargo, identificamos con el nombre de:

Hemofilia A, definida por la deficiencia de factor VIII. Es la más frecuente tanto en el ámbito nacional como internacional, representando un 85% de los casos censados.
Hemofilia B (llamada también enfermedad de Christmas), definida por la deficiencia de factor IX.
Enfermedad de von Willebrand o Hemofilia C caracterizada por la deficiencia de varios factores de coagulación.

Gravedad de la hemofilia

Se han descrito tres niveles de gravedad de la hemofilia dependiendo de la actividad de factor presente en el plasma: grave o severa, moderada y leve.

Se denomina hemofilia severa o grave cuando el nivel de factor es inferior al 1%. Es habitual que en estos casos las hemorragias espontáneas sean muy frecuentes y graves. Frecuentemente las personas afectadas de hemofilia severa presentan alteraciones importantes en las articulaciones como consecuencia de las repetidas hemorragias articulares.
Se denomina hemofilia moderada cuando las cantidades de factor presentes oscilan entre el 1 y el 5%. Este nivel de factor puede ser suficiente en la mayoría de los casos para proporcionar una cierta protección, de manera que habitualmente las hemorragias espontáneas son menos graves y frecuentes.
Se denomina hemofilia leve cuando los niveles de factor oscilan entre 5 y el 25%. Aparentemente no presentan hemorragias espontáneas y aunque existen excepciones, no presentan mayores problemas clínicos hasta la edad adulta.

La hemofilia en bebés

Durante los primeros meses, las manifestaciones clínicas son poco importantes. Si es necesario practicar análisis, las extracciones tienen que hacerse con el máximo cuidado para evitar la aparición de hematomas importantes. También se necesita un especial cuidado cuando se vacune a los niños. Al empezar a caminar, los hematomas en las piernas y glúteos serán más frecuentes. Con la dentición pueden aparecer sangrados bucales, pero la complicación oral más frecuente es el sangrado por la rotura del frenillo de la lengua durante la fase de desarrollo oral.

Localizaciones hemorrágicas más frecuentes

Hemorragias mucosas. Pese a que generalmente revisten poca gravedad, generalmente requieren tratamiento. Las más frecuentes son las epistaxis (hemorragia nasal), las gingivorragias (hemorragia por las encías), las secundarias a heridas por mordedura de la lengua o a la caída de la primera dentición (dientes de leche).
Hematomas musculares. Se producen espontáneamente, por traumatismos directos o por esguinces en ejercicios violentos. Se ponen de manifiesto por: dolor, cosquilleo, hormigueo, inflamación, calor local e impotencia funcional. Las lesiones musculares provocadas por la presencia de sangre crean una tendencia a producir nuevas hemorragias del músculo dañado. Cabe destacar el hematoma del psoas que se manifiesta por dolor en la ingle y flexión del muslo.
Hemorragia cerebral. Puede producirse de manera espontánea, si bien generalmente aparece después de traumatismos. Se manifiesta por la presencia de dolor de cabeza, vómitos y pérdida del nivel de conciencia. En ocasiones, con deficiencias motoras y trastornos de la coordinación. Requiere tratamiento substitutivo inmediato con el factor deficiente y en ocasiones puede ser necesario también el tratamiento quirúrgico.
Hemorragia articular. Son las mas frecuentes en las personas que padecen hemofilia. Se caracterizan por dolor, aumento del tamaño de la articulación, calor y pérdida de movimiento. La articulación afectada queda inmovilizada en la posición que permita un mayor volumen de la cavidad articular La presencia de sangre en el interior de la articulación pone en marcha una serie de mecanismos que afectan a la membrana sinovial, provocando su hipertrofia y la tendencia a presentar nuevas hemorragias.
Hemorragia urinaria. Las hematurias espontáneas no son infrecuentes en la persona que padece hemofilia. Generalmente, no es necesario un tratamiento específico, el reposo y una abundante hidratación son suficientes.

La enfermedad de von Willebrand: Qué es y Cómo te afecta

La enfermedad de von Willebrand (EvW) es el trastorno de coagulación heredado más común, la mayoría de la gente lo padece en su forma leve. Puede ser detectado a cualquier edad y afecta por igual a ambos sexos. Se tiene la enfermedad de von Willebrand cuando existe un problema con uno de los factores de coagulación, el conocido como factor von Willebrand (FvW).

La enfermedad de von Willebrand es un grupo de desórdenes hemorrágicos de origen genético en los que el descubrimiento clínico común es un tiempo de sangrado prolongado. En los últimos años la evidencia indicaría que EvW es una variedad de trastornos heterogéneos en los que la cantidad y/o función del FvW, en el plasma y/o plaquetas es anormal y la actividad y concentración de FVIII en el plasma es más baja en diversos grados.

La enfermedad de von Willebrand se divide en tres tipos basados en la cantidad de factor von Willebrand (FvW) en la sangre y en lo bien que trabaja.

El tipo I es el más común, el factor vW trabaja bien pero no hay suficiente cantidad en la sangre.

El tipo II tiene suficiente FvW pero no trabaja adecuadamente. Dependiendo del motivo por el que no funciona, las personas que lo padecen se clasifican en tipo IIA o tipo IIB.

El tipo III aparece cuando las personas apenas tienen FvW en su sangre. Esta es la forma más severa de la enfermedad de von Willebrand.

1. La importancia del factor von Willebrand. La hemorragia se controla normalmente en dos pasos. En el primero tiene que formarse un tapón de plaquetas. En el segundo se desarrolla un coágulo sanguíneo. El FvW tiene que estar presente en la sangre para que se forme el tapón de plaquetas, sin él el primer paso de la coagulación no puede tener lugar.

En muchos pacientes von Willebrand, también se ve afectado otro factor de coagulación llamado factor ocho (FVIII). (Una deficiencia importante de FVIII es la causa de la hemofilia A). Sin suficiente FVIII, los factores de coagulación no pueden formar un coágulo firme, por lo que el segundo paso de la coagulación lleva mucho más tiempo.

Cuando alguien con von Willebrand se hace una herida y sangra, la hemorragia tarda más tiempo en pararse porque los coágulos se forman más lentamente. Esto es especialmente importante en las “hemorragias de las mucosas” que ocurren en las membranas mucosas, tejidos delicados existentes en la nariz, boca, órganos reproductores y tracto gastrointestinal. Las hemorragias nasales, menstruales y debidas a extracciones dentales se prolongan a menudo debido al funcionamiento impropio de las plaquetas que son esenciales para la formación de los coágulos.

2. Cómo se diagnostica la enfermedad de von Willebrand. Este trastorno de coagulación se diagnostica a menudo cuando hay una historia de problemas hemorrágicos en uno o más miembros de la familia.

En las mujeres, se reconoce a menudo debido a las hemorragias menstruales inusualmente abundantes, condición llamada menorragia. Esta condición es otra forma de hemorragia de las mucosas porque el tejido del útero está formado por membrana mucosa. La menorragia es una queja común entre las mujeres, aunque no se sospecha generalmente que la falta o mal funcionamiento del FvW sea su causa. Hay muchas causas de menorragia y la mayoría responden a problemas de naturaleza ginecológica.

Como generalmente se sospechan estas causas antes que el déficit de FvW, los síntomas de la menorragia se tratan a menudo con terapia hormonal lo que puede corregir el problema. Sin embargo, mientras estas pacientes reciben tratamiento efectivo para la menorragia pueden permanecer sin diagnosticar sobre la verdadera causa subyacente. Este es un buen ejemplo de por qué muchos pacientes von Willebrand están sin diagnosticar.

Otros síntomas: - Facilidad para hacerse hematomas. - Hemorragias nasales repetidas. - Hemorragias prolongadas o excesivas a continuación de cirugía menor, como extracción dental o de amígdalas. Al tiempo que es claramente común, la enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Esto es así porque muchos de los síntomas leves pueden aparecer como síntomas de otras enfermedades.

Algunas veces, estos síntomas no se consideran incluso como síntomas de una enfermedad. De hecho, a menudo, son tan leves que mucha gente vive sin diagnosticar muchos años y algunos permanecen sin diagnosticar toda su vida. Mientras que solo se conocen alrededor de 5.000 personas como enfermos de von Willebrand, se estima que más del 1% de la población, ó 2,5 millones de personas en Estados Unidos, pueden padecerla sin saberlo.

3. Qué ocasiona la enfermedad de von Willebrand. La enfermedad de von Willebrand generalmente se hereda. El color del pelo o de los ojos, la altura, el timbre de voz, todo puede heredarse, pasando de padres a hijos a través de los genes. La clase de sangre también se hereda. En raras ocasiones la enfermedad de von Willebrand puede ser también adquirida. Esto significa que una persona puede desarrollar el trastorno durante su vida, incluso si no ha nacido con él.

4. Cómo puede afectar la enfermedad de von Willebrand a tu estilo de vida. En algunos casos, tu doctor puede querer que pienses más cuidadosamente sobre las actividades en las que quieres participar y puede haber unas pocas cosas que quieras o necesites evitar. Los deportes son un buen ejemplo. Dependiendo de la opinión de tu doctor, tendrías que evitar los deportes de contacto fuerte como fútbol o hockey. Otros deportes, sin embargo, tales como natación, baloncesto, softball y tenis pueden ser excelentes.

Las reglas básicas son las siguientes:

a) Sigue la opinión de tu doctor.

b) Toma la medicación como se te indique.

c) Usa el sentido común.

Si tienes fiebre, dolor de cabeza u otros dolores, no tomes aspirina, antiinflamatorios o cualquier otro producto que tenga aspirina sin consultar primero con tu doctor. Muchos medicamentos contra el dolor contienen aspirina. Si no estas seguro consulta a tu médico o farmacéutico antes de tomar nada. La aspirina debe evitarse porque puede afectar al funcionamiento de las plaquetas y si no funcionan normalmente esto puede crear más dificultades para la formación del tapón de plaquetas que controle la hemorragia. Por supuesto, necesitas consultar a tu médico en relación con cualquier precaución especial que debas tomar antes de cualquier procedimiento quirúrgico.

5. Cómo se transmite la enfermedad de von Willebrand. La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común en el género humano. Sin embargo, su verdadera importancia es difícil de establecer pues las manifestaciones clínicas de esta enfermedad varían y, a menudo, los casos leves no se registran. Entre el 1 y el 3% de la población pueden padecerla.

Unos pequeños conocimientos sobre la genética de la enfermedad de von Willebrand te pueden ayudar a entender como llegaste a tenerla y a predecir si tus hijos pueden tenerla también. Cada uno de nosotros recibimos un juego de cromosomas de cada uno de nuestros padres que incluyen un cromosoma X y otro Y que se conocen como cromosomas sexuales. Los niños reciben un cromosoma X de sus madres y un cromosoma Y de sus padres; las niñas reciben un cromosoma X de cada uno de sus padres. Los cromosomas juegan una parte importante en los rasgos genéticos que heredan los niños.

En los trastornos heredados ligados al sexo (tales como la hemofilia) el cromosoma X lleva el gen que determina si un niño padece el trastorno. Puesto que las niñas tienen dos cromosomas X, incluso si uno de ellos lleva un gen afectado, tiene un cromosoma X no afectado para compensarlo. Debido a esto, las mujeres no muestran generalmente signos de este trastorno, sin embargo son portadoras y pueden transmitirlo a sus hijos. Por otra parte, los niños tienen solamente un cromosoma X y dependen de los genes que éste contiene. Por lo tanto, si el cromosoma X que han heredado tiene un gen afectado, tendrán trastornos ligados al sexo.

La enfermedad de von Willebrand, sin embargo, no está ligada al sexo. Está ligado a uno de los cromosomas no sexuales o autosoma (cromosoma 12). Debido a esto, ambos sexos tienen las mismas posibilidades de heredar la enfermedad de von Willebrand. EvW puede afectar a personas de ambos sexos con una historia paterna o materna positiva.

Los episodios de sangrado serán de leves a moderados, incluyendo facilidad para hacerse hematomas, sangrado intermitente de pequeños cortes superficiales durante un período prolongado y sangrado anormal después de procedimientos quirúrgicos (p.e. extracción dental). El nivel de FvW en plasma puede elevarse temporalmente por estímulo vasoactivo inducido por estrés o ejercicio. También los cambios hormonales asociados al estrés o al embarazo y una fase aguda de respuesta a la inflamación o infección aumentan la síntesis del FvW, que también aumenta el nivel de FvW en plasma.

Siendo así, en personas con EvW leves, las variaciones de nivel en plasma pueden ocasionar que los tests sean normales en unas ocasiones y anormales en otras, dificultando el diagnóstico. La enfermedad de von Willebrand sigue un patrón que ayuda a predecir quien puede heredarlo:

Es posible que la enfermedad de von Willebrand heredada sea diagnosticada en alguien cuyos padres no tengan el trastorno. Se trata de una nueva mutación. Si esto ocurre, el patrón de herencia es igual que en cualquiera que tiene la historia familiar del trastorno.

Un padre con von Willebrand tiene un 50% de posibilidades de que sus hijos tengan el trastorno con la misma severidad.
Dos padres con von Willebrand leve a moderado tienen un 50% de posibilidades de que sus hijos tengan el trastorno con la misma severidad y un 25% de posibilidades de que hereden el trastorno en su forma severa.

Historia de la enfermedad de von Willebrand

La historia de la enfermedad de von Willebrand comienza en el archipiélago de Aaland en Finlandia en 1.924. Un físico llamado Erik Adolf von Willebrand fue avisado para examinar a una niña de 5 años que tenía alguna clase de trastorno hemorrágico. El Dr. von Willebrand examinó no sólo a la niña sino también a muchos miembros de su extensa familia. En el transcurso de varios años, encontró que 23 de los 66 miembros de la familia tenían similares problemas de coagulación. 1.

Cómo supo el Dr. von Willebrand que no era hemofilia El Dr. von Willebrand notó varios detalles que le llevaron a darse cuenta de que este trastorno no era hemofilia.

Primero, el trastorno afectaba por igual a hombres y mujeres, al contrario de la hemofilia que afecta, casi únicamente, a varones.

Segundo, su trabajo de laboratorio mostró que mientras estas personas tenían el número normal de plaquetas, éstas no funcionaban adecuadamente y el tiempo que tardaba en parar la hemorragia en estos pacientes era prolongado.

También, los “moratones” eran más comunes en estos pacientes en oposición a las hemorragias musculares o articulares, que son comunes en la hemofilia. Su descubridor llamó a esta extraña enfermedad pseudohemofilia o falsa hemofilia, pero finalmente se conoce como enfermedad de von Willebrand. 2.

Lo que hemos aprendido desde entonces:

En los años 50 se descubrió que la sangre de las personas con la enfermedad de von Willebrand no tenía una cantidad normal de FVIII. Asimismo, las plaquetas de estos pacientes no podían pegarse a los vasos sanguíneos dañados debido a la falta de algún componente. Este componente sanguíneo se llamó Factor von Willebrand. Se aprendió que, además de ser la causa de la adherencia de las plaquetas, el FvW también sirve como portador de proteínas y protege al FVIII en el flujo sanguíneo. Así, si falta FvW en la sangre puede haber también una deficiencia de FVIII. Sin FVIII el segundo paso de la coagulación no se produce debidamente.

Tratamiento

Durante muchos años el único tratamiento para los pacientes von Willebrand era la transfusión sanguínea.

En los años 60, se descubrió que se podía separar un líquido especial del plasma (porción líquida de la sangre) mediante técnicas de congelado y descongelado. Este líquido, llamado “crioprecipitado”, contiene una concentración más alta de los factores de coagulación necesarios para tratar ciertas enfermedades.

Desgraciadamente, aunque mejor que usar sangre completa o plasma, el crioprecipitado siguió exponiendo a los pacientes a otras partes innecesarias de la sangre, lo que podía causar problemas adicionales. Esta terapia también exponía a los pacientes a los virus que podían existir en la sangre de los donantes.

Se han creado nuevos productos usando una gran variedad de métodos para minimizar estos riesgos y estos métodos siguen siendo mejorados continuamente. Estos nuevos productos, llamados concentrados de FVIII, están formados principalmente por FVIII. Sin embargo, unos pocos de estos productos también contienen suficiente FvW como para usarse en el tratamiento de la enfermedad de vW.

Hoy en día, los médicos recomiendan generalmente que solo los pacientes con las formas más severas de la enfermedad de von Willebrand y aquellos con las formas leves de esta enfermedad que vayan a sufrir tratamientos médicos extremos (como ciertos tipos de cirugía) sigan usando estos concentrados.

Tratamientos-factores

La Asociación Guipuzcoana de Hemofilia - ASHEGUI- considera que el tema de tratamientos y factores en hemofilia es un tema muy delicado y con amplias repercusiones, por lo que ha optado por transmitir la información científica que se vaya publicando. Nuestra fuente de referencia en este tema esta claramente supeditada al criterio médico y científico. Así pues, a continuación mostramos cuatro de los artículos que nos han parecido de mayor interés: