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¿ Qué es la hemofilia?

La hemofilia no es una enfermedad nueva, la existencia de la hemofilia es conocida desde la antigüedad. Las primeras referencias escritas las encontramos en el Talmud, siglo II, relacionadas con la circuncisión.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se transmite por un mecanismo recesivo ligado al sexo por el cromosoma X. Se caracteriza por la incapacidad de sintetizar uno o varios factores que intervienen en la coagulación de la sangre. Los factores de coagulación son componentes del plasma, generalmente proteínas, que intervienen en la formación de los coágulos.

En condiciones normales, la coagulación de la sangre hace que aparezcan hemorragias o que éstas cedan en pocos minutos cuando se produce una lesión vascular provocada por un traumatismo. Por lo tanto podemos decir que una persona que padece hemofilia no sangra con mayor rapidez que los demás seres, sino que sangra más y más tiempo del habitual, y dado que el proceso de coagulación no es normal, puede correr el riesgo de morir desangrado. Para evitar esto, se precisa de la administración inmediata (continuada o a demanda) del factor de coagulación deficitario. El mal funcionamiento del mecanismo de coagulación, dificulta enormemente la vida cotidiana de la persona afectada de hemofilia ya que puede vivir una situación de crisis por traumatismos pequeños o incluso inapreciables.


Tipos de hemofilia

Bajo la denominación de coagulopatías congénitas se han descrito los déficits congénitos de diferentes factores de la coagulación (factor II, factor V, factor VII, factor X, fibrinógeno). Sin embargo, identificamos con el nombre de:

  • Hemofilia A, definida por la deficiencia de factor VIII. Es la más frecuente tanto en el ámbito nacional como internacional, representando un 85% de los casos censados.
  • Hemofilia B (llamada también enfermedad de Christmas), definida por la deficiencia de factor IX.
  • Enfermedad de von Willebrand o Hemofilia C caracterizada por la deficiencia de varios factores de coagulación.

Gravedad de la hemofilia

Se han descrito tres niveles de gravedad de la hemofilia dependiendo de la actividad de factor presente en el plasma: grave o severa, moderada y leve.

  • Se denomina hemofilia severa o grave cuando el nivel de factor es inferior al 1%. Es habitual que en estos casos las hemorragias espontáneas sean muy frecuentes y graves. Frecuentemente las personas afectadas de hemofilia severa presentan alteraciones importantes en las articulaciones como consecuencia de las repetidas hemorragias articulares.
  • Se denomina hemofilia moderada cuando las cantidades de factor presentes oscilan entre el 1 y el 5%. Este nivel de factor puede ser suficiente en la mayoría de los casos para proporcionar una cierta protección, de manera que habitualmente las hemorragias espontáneas son menos graves y frecuentes.
  • Se denomina hemofilia leve cuando los niveles de factor oscilan entre 5 y el 25%. Aparentemente no presentan hemorragias espontáneas y aunque existen excepciones, no presentan mayores problemas clínicos hasta la edad adulta.

La hemofilia en bebés

Durante los primeros meses, las manifestaciones clínicas son poco importantes. Si es necesario practicar análisis, las extracciones tienen que hacerse con el máximo cuidado para evitar la aparición de hematomas importantes. También se necesita un especial cuidado cuando se vacune a los niños. Al empezar a caminar, los hematomas en las piernas y glúteos serán más frecuentes. Con la dentición pueden aparecer sangrados bucales, pero la complicación oral más frecuente es el sangrado por la rotura del frenillo de la lengua durante la fase de desarrollo oral.

Localizaciones hemorrágicas más frecuentes

  • Hemorragias mucosas Pese a que generalmente revisten poca gravedad, generalmente requieren tratamiento. Las más frecuentes son las epistaxis (hemorragia nasal), las gingivorragias (hemorragia por las encías), las secundarias a heridas por mordedura de la lengua o a la caída de la primera dentición (dientes de leche).
  • Hematomas musculares Se producen espontáneamente, por traumatismos directos o por esguinces en ejercicios violentos. Se ponen de manifiesto por: dolor, cosquilleo, hormigueo, inflamación, calor local e impotencia funcional. Las lesiones musculares provocadas por la presencia de sangre crean una tendencia a producir nuevas hemorragias del músculo dañado. Cabe destacar el hematoma del psoas que se manifiesta por dolor en la ingle y flexión del muslo.
  • Hemorragia cerebral Puede producirse de manera espontánea, si bien generalmente aparece después de traumatismos. Se manifiesta por la presencia de dolor de cabeza, vómitos y pérdida del nivel de conciencia. En ocasiones, con deficiencias motoras y trastornos de la coordinación. Requiere tratamiento substitutivo inmediato con el factor deficiente y en ocasiones puede ser necesario también el tratamiento quirúrgico.
  • Hemorragia articular Son las mas frecuentes en las personas que padecen hemofilia. Se caracterizan por dolor, aumento del tamaño de la articulación, calor y pérdida de movimiento. La articulación afectada queda inmovilizada en la posición que permita un mayor volumen de la cavidad articular La presencia de sangre en el interior de la articulación pone en marcha una serie de mecanismos que afectan a la membrana sinovial, provocando su hipertrofia y la tendencia a presentar nuevas hemorragias.
  • Hemorragia urinaria Las hematurias espontáneas no son infrecuentes en la persona que padece hemofilia. Generalmente, no es necesario un tratamiento específico, el reposo y una abundante hidratación son suficientes.

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