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Aspectos médicos: Genética/Inmunología

Pensamientos y sentimientos de una portadora

Soy portadora. Pero no de buenas nuevas, ni de un fardo de víveres sobre mis espaldas. Soy portadora de hemofilia.

Técnicamente, sé que uno de mis genes tiene una alteración. Emocionalmente, siento que mis hijos podrían heredar no sólo mi estatura o el color de mis ojos. Durante mucho tiempo me he planteado si tenía “derecho” a arriesgarme a transmitir ese defecto. Si era justo que mi hijo “sufriera” algo que, a pesar de no manifestarse físicamente en mí (y, quizá, precisamente por eso), llevaba padeciendo desde el momento en que conocí mi condición de portadora.

Incluso llegué a pensar que el interés de la ciencia era básicamente ése. Que me cuestionase algo tan esencial para la mayoría de las mujeres como es el derecho a la maternidad.

En esos momentos quisiera no haberlo sabido. Así podría sentirme menos responsable.

No quería vivir mi embarazo como un juego de azar: a ver si había suerte y “tocaba” el otro cromosoma,...

Cuando tienes a tu hijo no es sólo el “ojitos azules” o el “ricitos”. Y mucho menos “el hemofílico”. Es Oscar, o Javier, o María. Es PERSONA. Aunque sus ojos sean marrones y su sangre tarde un poquito más en coagular.


Cuidados en portadoras

La atención a las portadoras se inicia desde el comienzo de su diagnóstico, el cual debe realizarse lo antes posible, con objeto de poder planificar futuras actuaciones. Todas las portadoras requieren una información precisa sobre lo significa e implica su condición y sobre las distintas opciones que pueden ofrecer los recursos y tecnologías actuales.

Cada persona requerirá un apoyo psicológico y social particularizado e integral, especialmente en momentos como el de constituir una pareja, diseñar su planificación familiar, en el curso de los embarazos, en el momento del diagnóstico prenatal, etc.

Además, las portadoras sintomáticas tienen preocupaciones y necesidades sobreañadidas.

Con un sencillo análisis de sangre pueden determinarse los niveles de actividad de los factores en el plasma y, generalmente, la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas en cada paciente.

La mayor parte de las portadoras de hemofilia poseen niveles de factores dentro de lo normal (50-150%) o ligeramente por debajo de éste límite. No obstante, estos niveles pueden ser muy variables o incluso llegar a ser muy bajos (hasta un 10-20 % menos de lo normal), lo cual puede hacer que exista un sangrado excesivo en determinadas circunstancias como períodos menstruales, partos, intervenciones quirúrgicas, traumatismos graves o extracciones dentarias. En estas ocasiones, y, dependiendo de los factores de coagulación VIII ó IV y del tipo de intervención que se vaya a realizar, puede ser necesario utilizar previamente a la misma productos similares a los que se emplean en hemofílicos (concentrados de factores, desmopresina, etc.) para evitar dicho sangrado.

En caso de que se tengan excesivas pérdidas menstruales los tratamientos hormonales de tipo anticonceptivo también constituyen una opción junto a la desmopresina y los antifibrinolíticos administrados por vía oral.

Referencias:

  • “Hemofilia: portadoras” Real Fundación Victoria Eugenia. Federación Española de Hemofilia. Servicio de publicaciones-número 00-2001.
  • XXIII Congreso de la Federación Mundial de Hemofilia . La Haya, Países Bajos, 17-21 de mayo de 1998.